Tên sách: Con người và gen

Tác giả: Albert Jacquard

Dịch giả: Nguyễn Ngọc Thuân

Hiệu đính: Cao Chi

Khổ sách: 13x19 cm

Số trang: 120 trang

Loại bìa: Mềm, tay gập

Tủ sách: Tri thức Phổ thông

Giới thiệu sách

Cuốn sách này phác thảo những mô hình lý thuyết và xác định những tham số cho phép mô tả sự tiến hoá và tính đến những sự tiến hoá di truyền tập thể. Những sự hiểu biết mới đây về vai trò của gen và những cơ chế di truyền của chúng làm đảo lộn cái nhìn của chúng ta về chính bản thân mình và trang bị cho chúng ta những khả năng hành động hoàn toàn mới lạ. Đối với Albert Jacquard, nhà di truyền và nhân khẩu học, những hiểu biết mới này – và những phương tiện hành động mà chúng đem lại - buộc phải đặt ra một câu hỏi cho tương lai của chúng ta: Chúng ta muốn trở thành những con người như thế nào?

Về tác giả:

Là một nhà khoa học rất nổi tiếng, nhà nhân văn chủ nghĩa và phổ biến khoa học xuất sắc, Albert Jacquard trước hết là một nhà di truyền học quần thể. Ông từng là Giám đốc Viện Nghiên cứu Nhân khẩu học Quốc gia (INED) và Giám định viên di truyền của Tổ chức Y tế Thế giới (OMS). Với nhà xuất bản Pommier, ông đã in cuốn Bùng nổ dân số (Bộ sách bỏ túi – Le Pommier N 8, 2006).

Các tác phẩm của Albert Jacquard:

Ca ngợi sự khác biệt (Éloge de la différence) (Point-Seuil, 1981).

Năm tỷ con người trên một con thuyền (Cinq milliard d’hommes dans un vaisseau) (Point-Seuil, 1987).

Phương trình của cây hoa súng (L’équation du nénuphar) (LGF, 2000).

Khoa học cho những người không chuyên (La science à l’usage des non-scientique) (LGE, 2003).

Sự cố gắng đi đến một cái nhìn sáng suốt (Tentative de lucidité) (LGF, 2005).

*****

LỜI NÓI ĐẦU 

Con người nhìn thế giới bằng các giác quan và, hơn thế nữa, với các quan niệm của mình. Đôi mắt của chúng ta cho phép nhận biết sự có mặt trên bầu trời một quả cầu lửa mỗi ngày mọc lên và rồi lại lặn đi; trí tuệ của chúng ta coi quả cầu lửa này là một ngôi sao mà chúng ta quay quanh.

So với sai lầm của thị giác và thính giác, thì sai lầm trong việc xây dựng những quan niệm này làm chúng ta lạc đường một cách bi đát hơn nhiều. Thí dụ về sự rơi của các vật thể là một biểu hiện. Aristote đã từng khẳng định rằng những vật nặng, bị hút mạnh hơn, sẽ rơi nhanh hơn các vật nhẹ. Trong suốt hai mươi thế kỷ, điều này chưa bao giờ bị nghi ngờ. Galilée đã phải dũng cảm biết bao mới dám đưa ra ý kiến ngược lại. Bằng việc chính xác hóa các khái niệm về “khối lượng trọng lực” và “khối lượng quán tính”, ông đã mở ra con đường đi đến sự hiểu biết về các lực; ngành động lực học đã có thể phát triển.

Sự truyền lại sự sống là lĩnh vực mà khó khăn trong việc hiểu được những gì nằm đằng sau những biểu hiện bề ngoài đã dẫn đến những sai lầm thảm hại và đôi khi dẫn đến những hậu quả thảm hại cho xã hội loài người. Từ một sinh vật, một sinh vật khác, tự chủ, nhưng thuộc về cùng một loài có thể được sinh ra. Để hiện tượng này có thể xảy ra, cần có sự tham gia của hai con giống; cá thể được sinh ra như vậy có hai nguồn gốc. Điều này, ngoài sự bí hiểm, còn thật là quyến rũ. Chung quanh sự kiện này, nhiều nền văn hóa khác nhau đã tưởng tượng ra các câu chuyện thần thoại, các truyền thuyết rất thơ mộng.

Một trong những lý thuyết có lý lẽ chặt chẽ hơn cả là lý thuyết “lồng vào nhau”(Emboîtement) được đưa ra cách đây vài thế kỷ: Chúa đã sáng tạo riêng biệt từng loài theo cách đặt sẵn trong cơ thể của cá thể ban đầu một mô hình rút gọn của mỗi thành viên tương lai của loài đó. Những thành viên này được lồng vào nhau theo các thế hệ kế tiếp. Cũng vậy, đối với loài người, mỗi chúng ta được đúc sẵn trong một tinh trùng người cha, rồi người cha lại được đúc sẵn trong tinh trùng của người ông nội… và cứ thế tiếp tục cho đến Adam. Ít nhất ý kiến của các nhà tinh trùng học đã là như vậy; những người theo thuyết trứng (oviste) đã thay thế tinh trùng bằng noãn (ovule) và Adam bằng Ève. Trong cả hai trường hợp, con người đã hiện hữu về thể chất ngay từ đầu. Điều này đã biện bạch cho lời nguyền rủa của Chúa về tội tổ tông.

Với sự giải thích về sự sinh đẻ như vậy, trên thực tế sẽ không còn việc truyền lại sự sống mà chỉ là sự chiết ra từ một vỏ bọc một cá thể đã được làm sẵn chờ sự ra đời. Vấn đề được giải quyết theo cách phủ định.

Trong khi đi tìm một lời giải thích thuyết phục hơn, Buffon đã đưa ra một giả thuyết rằng mỗi cơ quan của hai con giống gửi đến trong tinh dịch một sứ giả; các sứ giả này nhận ra nhau, hợp nhất sau đó cấu tạo bộ phận tương ứng của sinh vật được tạo ra.

Hệ quả của thuyết “Lồng vào nhau” hay “Các sứ giả” là tính cố định của mỗi loài. Không có một sự tiến hóa nào có thể xảy ra, ít ra là đã được thấy trước, được lập trình ngay từ đầu bởi Đấng Tạo Hóa. Thế mà, đặc biệt là nhờ Darwin, những bằng chứng đứng về phía nguồn gốc chung của các loài và sự đa dạng từng bước của chúng trong tiến trình lịch sử của hành tinh đã được tích lũy. Cần phải tìm được lời giải thích không chỉ cho việc sinh ra mỗi sinh vật mà còn cho sự biến đổi chậm chạp đã gây nên bước chuyển tiếp từ loài tảo xanh, đã có mặt từ ba tỉ rưỡi năm trước, sang trạng thái rất đa dạng của các sinh vật hiện nay.

Hai bước đã cho phép thoát khỏi ngõ cụt này để xét lại một cách cơ bản cái nhìn của chúng ta về tất cả những gì được gọi là “sống”. Sự đảo lộn sâu sắc đến mức chúng ta còn xa mới rút ra được từ đó những hệ quả, trong khi số phận của chúng ta, cả cá nhân và tập thể, lại phụ thuộc vào đó.

Bước thứ nhất là sự phát hiện lại vào năm 1900 những quan niệm đã được Mendel đưa ra từ năm 1865, mà ngày nay người ta trình bày khá ngờ nghệch như là một tập hợp các “định luật”. Để giải thích sự kiện một cá thể có hai con giống, Mendel chấp nhận rằng mỗi cá thể là “một cơ cấu điều khiển kép”: tất cả đặc tính cơ bản - như là màu của cây đậu Hà Lan mà ông đã thực hiện các thí nghiệm, hoặc một nhóm máu - đều được điều khiển bởi hai nhân tố (ngày nay ta gọi là hai gen) tác động đồng thời. Khi sinh ra, chỉ có một trong hai gen này được truyền qua trung gian của một giao tử (gamète); một trong hai gen được truyền, một từ cha, một từ mẹ, sẽ hợp nhất với đối tượng tương đương (homologue) và tổ chức lại thành một bộ kép, một hình thức di truyền mà người ta gọi là “kiểu Mendel”. Những tư tưởng này mang tính cách mạng đến mức đã không một ai hiểu được tầm ảnh hưởng của nó; đột phá khẩu về quan niệm đã được mở, nhưng không một ai dám dấn sâu vào đây. Năm 1900, ba nhà sinh học độc lập với nhau, thông qua các quan sát, đã cùng đi đến một giả thuyết như Mendel; họ nhận ra rằng lý thuyết của họ đã được giải thích từ trước và họ đã kéo ra từ lãng quên người khởi xướng ra nó. Một phần ba thế kỷ đã bị mất đi.

Nhanh chóng sau đó, những “nhân tố” trừu tượng từng được Mendel nêu ra, đã trở thành những thực tế rất cụ thể: chúng dựa vào những đoạn của nhiễm sắc thể, là những sợi mà các chất nhuộm giúp nhìn rõ ở giữa nhân tế bào; biểu hiện của các nhiễm sắc thể này khi tế bào phân chia và khi hình thành các giao tử, tương ứng một cách chính xác với kiểu di truyền Mendel.

Bước thứ hai đã được khắc phục vào năm 1953 nhờ phát hiện ra phân tử, ngày nay nổi tiếng hơn cả là phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép và là bản chất của nhiễm sắc thể. Phân tử này được tạo bởi hai sợi bổ sung cho nhau về mặt hóa học, có khả năng (đây là một khả năng mà không một đối tượng nào khác có được) tạo ra một phiên bản của chính nó. Trình tự các cấu trúc hóa học thuộc bốn loại (A, T, C, G) nối tiếp nhau trên các sợi này, cũng giải thích phân tử này có khả năng quản lý việc tạo ra các protein như thế nào.

Cái được gọi là “sống” đơn giản chỉ là một cấu trúc vật chất bao gồm những chuỗi dài hoặc ngắn các phân tử ADN; sự tương tác của các chuỗi này với môi trường là do trò chơi hút nhau thông thường giữa các nguyên tố hóa học. Truy vấn về sự xuất hiện cuộc sống trên hành tinh của chúng ta trở nên vô bổ: đã không có sự xuất hiện đột ngột, vào một ngày đẹp trời, của những đối tượng với những tính chất mà chúng ta gói gọn lại trong một từ “sự sống”. Đơn giản chỉ là một sự liên tục trong quá trình phức tạp hóa liên tiếp diễn ra ở khắp nơi trong vũ trụ kể từ sau-vụ-nổ-lớn.

Từ “sống” không xác định một tính chất nào đặc biệt thuộc về những đối tượng nhất định; nó biểu đạt sự thán phục của chúng ta trước quyền năng của các đối tượng siêu phức.

Những phát hiện đó tỏ ra là một bước nhảy vọt về phía trước trong sự hiểu biết của chúng ta đến mức tạo ra một niềm hứng khởi bao trùm; trong lĩnh vực nghiên cứu này đã có nhiều giải thưởng Nobel. Từ nhiều năm nay, sự hiểu biết này đã khai thông cho nhiều ứng dụng cụ thể. Với một nhịp điệu gia tăng, các nhà khoa học đã đạt được nhiều thành quả. Những gì từng là chuyện khoa học viễn tưởng giờ đây nhanh chóng trở thành câu chuyện thường ngày. Một khối khổng lồ những thành công này đang che lấp một câu hỏi căn bản: ta đang hướng tới mục tiêu nào đây? Nhà chuyên môn, bị ám ảnh bởi lòng mong muốn công bố kết quả nghiên cứu trước nhóm nghiên cứu cạnh tranh ít có khả năng trả lời câu hỏi này, ngay cả trình bày vấn đề này, hơn là một người trên đường phố bị ngợp bởi các thông báo về những thành công cũng như những từ ngữ khó hiểu.

Đây là vấn đề liên quan đến phạm vi suy nghĩ hoàn toàn mới. Lần đầu tiên trong lịch sử của mình, con người có khả năng tiếp cận với nguồn gốc của mỗi sinh vật, đặc biệt là của chính mình. Tất cả mọi thông tin liên quan đến sự hình thành một sinh vật đều được viết trên cuốn sách mà anh ta vừa mở ra. Anh ta có thể thậm chí sửa chữa ở đây điều mà anh ta coi như một lỗi chính tả hay cú pháp. Mũi tên của tất định luận đã đổi chiều: điều mà trước đây là hệ quả có thể trở thành nguyên nhân; con người - sản phẩm giải mã của cuốn sách được viết bởi tự nhiên, đã trở thành tác giả của những câu văn tiếp theo.

 Từ hàng nghìn năm nay con người đang là đồng tác giả của môi trường của mình. Con người biến đổi nó và “bắt nó phải phục tùng” theo công thức của Sách Sáng thế (Genèse). Ngày nay, con người trở thành đồng tác giả của chính mình; con người sẽ tuân theo giấc mơ nào? Mỗi con người phải tham gia vào sự phán xét cần thiết và để làm điều đó cần phải biết chính xác tầm quan trọng của cái được mất.

 Cái được mất này không chỉ là về mặt sinh học: tâm điểm ở đây là văn hóa. Tất cả mọi mối quan hệ giữa các cá nhân hay giữa các nhóm đều phụ thuộc vào việc giải thích mà chúng ta chấp nhận về bí mật của việc sinh đẻ. Đối với người Hy Lạp, bản thể của một đứa trẻ đến từ người cha (“một người đàn ông sinh ra một đứa trẻ cùng với một người đàn bà giống như một người thợ làm bánh mì đặt bánh vào lò nướng”); do vậy chỉ có đàn ông mới là quan trọng trong xã hội; làm sao một người đàn bà, vốn chỉ là nhân vật phụ, một bồn chứa, có thể trở thành một công dân được? Trong một số bộ lạc châu Phi, ngược lại, người cha chỉ là kẻ khởi động quá trình người mẹ tạo ra đứa trẻ, còn đàn bà là nguồn gốc thật sự của đứa trẻ, họ mang lại sự kế tục, do đó họ giữ vai trò là những định hướng quan trọng nhất của cộng đồng.

Những thành tựu kỹ thuật rực rỡ đem lại khả năng biến đổi di sản di truyền, ngày nay cần được khắc sâu vào dự phóng xã hội; những hệ quả của toàn bộ quyền năng mới, do kỹ thuật chưa từng biết đến mang lại, cần phải được đo lường không chỉ đối với cá nhân bị tác động, mà cần tham khảo toàn bộ tập thể. Để đáp ứng yêu cầu này, một bộ môn khoa học đặc biệt đã được phát triển từ những thập kỷ đầu tiên của thế kỷ XX: “di truyền học quần thể”. Phải xử lý một tập hợp các đối tượng, các gen, tuân thủ một quá trình di truyền ngẫu nhiên, bộ môn này không thể tự phát triển mà không cần đến một công cụ toán học, đôi khi rất phức tạp, và từ đó có tên gọi: di truyền toán học.

 Không vì tên gọi này, cũng không phải sự xuất hiện của một vài công thức trong quá trình lập luận mà ta chán ghét. Người ta không thể tiết kiệm những nỗ lực nhất định khi thực sự muốn hiểu một cơ chế rất tinh tế như cơ chế sinh sản; và làm thế nào có thể tham gia được vào một quyết định mà không hiểu rõ về nó?

Đó là nỗ lực mà chúng tôi sẽ đòi hỏi ở người đọc và là điều chúng tôi chủ trương trong phần thứ nhất dành cho nhập môn về di truyền học quần thể; lúc đó chúng ta sẽ có thể rút ra những hệ quả từ các kết quả thu được và nói đến những vấn đề đặt ra cho loài người hiện nay.

*****

Mục lục

Lời nói đầu     

PHẦN THỨ NHẤT

Di truyền học quần thể

Khi sinh con, chúng ta truyền cái gì? 

Một vài định nghĩa        

Lập luận thống kê         

Di sản di truyền tập thể

Con gà mái và quả trứng, các cá thể và các giao tử      

Từ sự ổn định của các gen đến sự tiến hóa toàn cục  

Mô hình ngẫu giao        

Vai trò của tính ngẫu nhiên: sự lạc dòng di truyền       

Sự chọn lọc “tự nhiên” 

Đột biến

Việc chọn đối tác sinh đẻ          

Di trú     

PHẦN THỨ HAI

Thế giới sống

Sự tiến hóa của các loài         

Cây các loài       

Các cơ chế của sự tiến hóa       

Sự đa hình của các loài và chủng       

Định nghĩa "chủng"       

Một trong những đặc điểm: màu da      

Sự duy trì hiện tượng đa hình   

Từ biết đến hiểu và hành động           

Từ khoa học đến đạo đức          

Từ bản chất người đến con người nhân loại     

Sự cải thiện di truyền của một quần thể           

Sự cải thiện cá nhân      

Liệu pháp gen mầm (Génotherapie germinale) 

Nhân bản vô tính          

Kết luận

Từ vựng         

Chọn lọc tự nhiên và tiến hóa của các tần số gen      

Tài liệu tham khảo      

Các mô hình lý thuyết   

Sự tiến hóa        

Các chủng         

Di truyền học và đạo đức